disi-unibo-nlp/biored · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 2 145	ner_tags listlengths 2 145
[ "Hepatocyte", "nuclear", "factor-6", ":", "associations", "between", "genetic", "variability", "and", "type", "II", "diabetes", "and", "between", "genetic", "variability", "and", "estimates", "of", "insulin", "secretion", "." ]	[ "B-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O" ]
[ "The", "transcription", "factor", "hepatocyte", "nuclear", "factor", "(", "HNF", ")", "-6", "is", "an", "upstream", "regulator", "of", "several", "genes", "involved", "in", "the", "pathogenesis", "of", "maturity-onset", "diabetes", "of", "the", "young", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "therefore", "tested", "the", "hypothesis", "that", "variability", "in", "the", "HNF-6", "gene", "is", "associated", "with", "subsets", "of", "Type", "II", "(", "non-insulin-dependent", ")", "diabetes", "mellitus", "and", "estimates", "of", "insulin", "secretion", "in", "glucose", "tolerant", "subjects", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O" ]
[ "We", "cloned", "the", "coding", "region", "as", "well", "as", "the", "intron-exon", "boundaries", "of", "the", "HNF-6", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O" ]
[ "We", "then", "examined", "them", "on", "genomic", "DNA", "in", "six", "MODY", "probands", "without", "mutations", "in", "the", "MODY1", ",", "MODY3", "and", "MODY4", "genes", "and", "in", "54", "patients", "with", "late-onset", "Type", "II", "diabetes", "by", "combined", "single", "strand", "conformational", "polymorphism-heteroduplex", "analysis", "followed", "by", "direct", "sequencing", "of", "identified", "variants", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "An", "identified", "missense", "variant", "was", "examined", "in", "association", "studies", "and", "genotype-phenotype", "studies", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "identified", "two", "silent", "and", "one", "missense", "(", "Pro75", "Ala", ")", "variant", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "O", "O" ]
[ "In", "an", "association", "study", "the", "allelic", "frequency", "of", "the", "Pro75Ala", "polymorphism", "was", "3.2", "%", "(", "95", "%", "confidence", "interval", ",", "1.9-4.5", ")", "in", "330", "patients", "with", "Type", "II", "diabetes", "mellitus", "compared", "with", "4.2", "%", "(", "2.4-6.0", ")", "in", "238", "age-matched", "glucose", "tolerant", "control", "subjects", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Moreover", ",", "in", "studies", "of", "238", "middle-aged", "glucose", "tolerant", "subjects", ",", "of", "226", "glucose", "tolerant", "offspring", "of", "Type", "II", "diabetic", "patients", "and", "of", "367", "young", "healthy", "subjects", ",", "the", "carriers", "of", "the", "polymorphism", "did", "not", "differ", "from", "non-carriers", "in", "glucose", "induced", "serum", "insulin", "or", "C-peptide", "responses", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O" ]
[ "Mutations", "in", "the", "coding", "region", "of", "the", "HNF-6", "gene", "are", "not", "associated", "with", "Type", "II", "diabetes", "or", "with", "changes", "in", "insulin", "responses", "to", "glucose", "among", "the", "Caucasians", "examined", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Langerin", ",", "a", "novel", "C-type", "lectin", "specific", "to", "Langerhans", "cells", ",", "is", "an", "endocytic", "receptor", "that", "induces", "the", "formation", "of", "Birbeck", "granules", "." ]	[ "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "have", "identified", "a", "type", "II", "Ca2+-dependent", "lectin", "displaying", "mannose-binding", "specificity", ",", "exclusively", "expressed", "by", "Langerhans", "cells", "(", "LC", ")", ",", "and", "named", "Langerin", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O" ]
[ "LC", "are", "uniquely", "characterized", "by", "Birbeck", "granules", "(", "BG", ")", ",", "which", "are", "organelles", "consisting", "of", "superimposed", "and", "zippered", "membranes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Here", ",", "we", "have", "shown", "that", "Langerin", "is", "constitutively", "associated", "with", "BG", "and", "that", "antibody", "to", "Langerin", "is", "internalized", "into", "these", "structures", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Remarkably", ",", "transfection", "of", "Langerin", "cDNA", "into", "fibroblasts", "created", "a", "compact", "network", "of", "membrane", "structures", "with", "typical", "features", "of", "BG", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Langerin", "is", "thus", "a", "potent", "inducer", "of", "membrane", "superimposition", "and", "zippering", "leading", "to", "BG", "formation", "." ]	[ "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Our", "data", "suggest", "that", "induction", "of", "BG", "is", "a", "consequence", "of", "the", "antigen-capture", "function", "of", "Langerin", ",", "allowing", "routing", "into", "these", "organelles", "and", "providing", "access", "to", "a", "nonclassical", "antigen-processing", "pathway", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Founder", "mutations", "in", "the", "BRCA1", "gene", "in", "Polish", "families", "with", "breast-ovarian", "cancer", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]
[ "We", "have", "undertaken", "a", "hospital-based", "study", ",", "to", "identify", "possible", "BRCA1", "and", "BRCA2", "founder", "mutations", "in", "the", "Polish", "population", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "study", "group", "consisted", "of", "66", "Polish", "families", "with", "cancer", "who", "have", "at", "least", "three", "related", "females", "affected", "with", "breast", "or", "ovarian", "cancer", "and", "who", "had", "cancer", "diagnosed", ",", "in", "at", "least", "one", "of", "the", "three", "affected", "females", ",", "at", "age", "<", "50", "years", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "total", "of", "26", "families", "had", "both", "breast", "and", "ovarian", "cancers", ",", "4", "families", "had", "ovarian", "cancers", "only", ",", "and", "36", "families", "had", "breast", "cancers", "only", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O" ]
[ "Genomic", "DNA", "was", "prepared", "from", "the", "peripheral", "blood", "leukocytes", "of", "at", "least", "one", "affected", "woman", "from", "each", "family", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "entire", "coding", "region", "of", "BRCA1", "and", "BRCA2", "was", "screened", "for", "the", "presence", "of", "germline", "mutations", ",", "by", "use", "of", "SSCP", "followed", "by", "direct", "sequencing", "of", "observed", "variants", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Mutations", "were", "found", "in", "35", "(", "53", "%", ")", "of", "the", "66", "families", "studied", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "All", "but", "one", "of", "the", "mutations", "were", "detected", "within", "the", "BRCA1", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O" ]
[ "BRCA1", "abnormalities", "were", "identified", "in", "all", "four", "families", "with", "ovarian", "cancer", "only", ",", "in", "67", "%", "of", "27", "families", "with", "both", "breast", "and", "ovarian", "cancer", ",", "and", "in", "34", "%", "of", "35", "families", "with", "breast", "cancer", "only", "." ]	[ "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O" ]
[ "The", "single", "family", "with", "a", "BRCA2", "mutation", "had", "the", "breast-ovarian", "cancer", "syndrome", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]
[ "Seven", "distinct", "mutations", "were", "identified", ";", "five", "of", "these", "occurred", "in", "two", "or", "more", "families", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "total", ",", "recurrent", "mutations", "were", "found", "in", "33", "(", "94", "%", ")", "of", "the", "35", "families", "with", "detected", "mutations", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Three", "BRCA1", "abnormalities", "-", "5382insC", ",", "C61G", ",", "and", "4153delA", "-", "accounted", "for", "51", "%", ",", "20", "%", ",", "and", "11", "%", "of", "the", "identified", "mutations", ",", "respectively", ".." ]	[ "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Apomorphine", ":", "an", "underutilized", "therapy", "for", "Parkinson", "'s", "disease", "." ]	[ "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]
[ "Apomorphine", "was", "the", "first", "dopaminergic", "drug", "ever", "used", "to", "treat", "symptoms", "of", "Parkinson", "'s", "disease", "." ]	[ "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "I-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]
[ "While", "powerful", "antiparkinsonian", "effects", "had", "been", "observed", "as", "early", "as", "1951", ",", "the", "potential", "of", "treating", "fluctuating", "Parkinson", "'s", "disease", "by", "subcutaneous", "administration", "of", "apomorphine", "has", "only", "recently", "become", "the", "subject", "of", "systematic", "study", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "number", "of", "small", "scale", "clinical", "trials", "have", "unequivocally", "shown", "that", "intermittent", "subcutaneous", "apomorphine", "injections", "produce", "antiparkinsonian", "benefit", "close", "if", "not", "identical", "to", "that", "seen", "with", "levodopa", "and", "that", "apomorphine", "rescue", "injections", "can", "reliably", "revert", "off-periods", "even", "in", "patients", "with", "complex", "on-off", "motor", "swings", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Continuous", "subcutaneous", "apomorphine", "infusions", "can", "reduce", "daily", "off-time", "by", "more", "than", "50", "%", "in", "this", "group", "of", "patients", ",", "which", "appears", "to", "be", "a", "stronger", "effect", "than", "that", "generally", "seen", "with", "add-on", "therapy", "with", "oral", "dopamine", "agonists", "or", "COMT", "inhibitors", "." ]	[ "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "I-ChemicalEntity", "O", "B-ChemicalEntity", "I-ChemicalEntity", "O" ]
[ "Extended", "follow-up", "studies", "of", "up", "to", "8", "years", "have", "demonstrated", "long-term", "persistence", "of", "apomorphine", "efficacy", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O" ]
[ "In", "addition", ",", "there", "is", "convincing", "clinical", "evidence", "that", "monotherapy", "with", "continuous", "subcutaneous", "apomorphine", "infusions", "is", "associated", "with", "marked", "reductions", "of", "preexisting", "levodopa-induced", "dyskinesias", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]
[ "The", "main", "side", "effects", "of", "subcutaneous", "apomorphine", "treatment", "are", "related", "to", "cutaneous", "tolerability", "problems", ",", "whereas", "sedation", "and", "psychiatric", "complications", "play", "a", "lesser", "role", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Given", "the", "marked", "degree", "of", "efficacy", "of", "subcutaneous", "apomorphine", "treatment", "in", "fluctuating", "Parkinson", "'s", "disease", ",", "this", "approach", "seems", "to", "deserve", "more", "widespread", "clinical", "use", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Rab6c", ",", "a", "new", "member", "of", "the", "rab", "gene", "family", ",", "is", "involved", "in", "drug", "resistance", "in", "MCF7/AdrR", "cells", "." ]	[ "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-CellLine", "O", "O" ]
[ "A", "new", "Rab6", "homolog", "cDNA", ",", "Rab6c", ",", "was", "discovered", "by", "a", "hypermethylated", "DNA", "fragment", "probe", "that", "was", "isolated", "from", "a", "human", "multidrug", "resistant", "(", "MDR", ")", "breast", "cancer", "cell", "line", ",", "MCF7/AdrR", ",", "by", "the", "methylation", "sensitive-representational", "difference", "analysis", "(", "MS-RDA", ")", "technique", "." ]	[ "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "B-CellLine", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Rab6c", "was", "found", "to", "be", "under-expressed", "in", "MCF7/AdrR", "and", "MES-SA/Dx5", "(", "a", "human", "MDR", "uterine", "sarcoma", "cell", "line", ")", "compared", "with", "their", "non-MDR", "parental", "cell", "lines", "." ]	[ "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-CellLine", "O", "B-CellLine", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "MCF7/AdrR", "cells", "expressing", "the", "exogenous", "Rab6c", "exhibited", "less", "resistance", "to", "several", "anti-cancer", "drugs", ",", "such", "as", "doxorubicin", "(", "DOX", ")", ",", "taxol", ",", "vinblastine", ",", "and", "vincristine", ",", "than", "the", "control", "cells", "containing", "the", "empty", "vector", "." ]	[ "B-CellLine", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Flow", "cytometry", "experiments", "confirmed", "that", "the", "transfectants", "'", "diminished", "resistance", "to", "DOX", "was", "caused", "by", "increased", "drug", "accumulation", "induced", "by", "the", "exogenous", "Rab6c", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O" ]
[ "These", "results", "indicate", "that", "Rab6c", "is", "involved", "in", "drug", "resistance", "in", "MCF7/AdrR", "cells", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-CellLine", "O", "O" ]
[ "End-stage", "renal", "disease", "(", "ESRD", ")", "after", "orthotopic", "liver", "transplantation", "(", "OLTX", ")", "using", "calcineurin-based", "immunotherapy", ":", "risk", "of", "development", "and", "treatment", "." ]	[ "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "BACKGROUND", ":", "The", "calcineurin", "inhibitors", "cyclosporine", "and", "tacrolimus", "are", "both", "known", "to", "be", "nephrotoxic", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]
[ "Their", "use", "in", "orthotopic", "liver", "transplantation", "(", "OLTX", ")", "has", "dramatically", "improved", "success", "rates", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Recently", ",", "however", ",", "we", "have", "had", "an", "increase", "of", "patients", "who", "are", "presenting", "after", "OLTX", "with", "end-stage", "renal", "disease", "(", "ESRD", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O" ]
[ "This", "retrospective", "study", "examines", "the", "incidence", "and", "treatment", "of", "ESRD", "and", "chronic", "renal", "failure", "(", "CRF", ")", "in", "OLTX", "patients", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O" ]
[ "METHODS", ":", "Patients", "receiving", "an", "OLTX", "only", "from", "June", "1985", "through", "December", "of", "1994", "who", "survived", "6", "months", "postoperatively", "were", "studied", "(", "n=834", ")", "." ]	[ "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Our", "prospectively", "collected", "database", "was", "the", "source", "of", "information", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Patients", "were", "divided", "into", "three", "groups", ":", "Controls", ",", "no", "CRF", "or", "ESRD", ",", "n=748", ";", "CRF", ",", "sustained", "serum", "creatinine", ">", "2.5", "mg/dl", ",", "n=41", ";", "and", "ESRD", ",", "n=45", "." ]	[ "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O" ]
[ "Groups", "were", "compared", "for", "preoperative", "laboratory", "variables", ",", "diagnosis", ",", "postoperative", "variables", ",", "survival", ",", "type", "of", "ESRD", "therapy", ",", "and", "survival", "from", "onset", "of", "ESRD", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]
[ "RESULTS", ":", "At", "13", "years", "after", "OLTX", ",", "the", "incidence", "of", "severe", "renal", "dysfunction", "was", "18.1", "%", "(", "CRF", "8.6", "%", "and", "ESRD", "9.5", "%", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Compared", "with", "control", "patients", ",", "CRF", "and", "ESRD", "patients", "had", "higher", "preoperative", "serum", "creatinine", "levels", ",", "a", "greater", "percentage", "of", "patients", "with", "hepatorenal", "syndrome", ",", "higher", "percentage", "requirement", "for", "dialysis", "in", "the", "first", "3", "months", "postoperatively", ",", "and", "a", "higher", "1-year", "serum", "creatinine", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O" ]
[ "Multivariate", "stepwise", "logistic", "regression", "analysis", "using", "preoperative", "and", "postoperative", "variables", "identified", "that", "an", "increase", "of", "serum", "creatinine", "compared", "with", "average", "at", "1", "year", ",", "3", "months", ",", "and", "4", "weeks", "postoperatively", "were", "independent", "risk", "factors", "for", "the", "development", "of", "CRF", "or", "ESRD", "with", "odds", "ratios", "of", "2.6", ",", "2.2", ",", "and", "1.6", ",", "respectively", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Overall", "survival", "from", "the", "time", "of", "OLTX", "was", "not", "significantly", "different", "among", "groups", ",", "but", "by", "year", "13", ",", "the", "survival", "of", "the", "patients", "who", "had", "ESRD", "was", "only", "28.2", "%", "compared", "with", "54.6", "%", "in", "the", "control", "group", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Patients", "developing", "ESRD", "had", "a", "6-year", "survival", "after", "onset", "of", "ESRD", "of", "27", "%", "for", "the", "patients", "receiving", "hemodialysis", "versus", "71.4", "%", "for", "the", "patients", "developing", "ESRD", "who", "subsequently", "received", "kidney", "transplants", "." ]	[ "B-OrganismTaxon", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "CONCLUSIONS", ":", "Patients", "who", "are", "more", "than", "10", "years", "post-OLTX", "have", "CRF", "and", "ESRD", "at", "a", "high", "rate", "." ]	[ "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "development", "of", "ESRD", "decreases", "survival", ",", "particularly", "in", "those", "patients", "treated", "with", "dialysis", "only", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Patients", "who", "develop", "ESRD", "have", "a", "higher", "preoperative", "and", "1-year", "serum", "creatinine", "and", "are", "more", "likely", "to", "have", "hepatorenal", "syndrome", "." ]	[ "B-OrganismTaxon", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]
[ "However", ",", "an", "increase", "of", "serum", "creatinine", "at", "various", "times", "postoperatively", "is", "more", "predictive", "of", "the", "development", "of", "CRF", "or", "ESRD", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]
[ "New", "strategies", "for", "long-term", "immunosuppression", "may", "be", "needed", "to", "decrease", "this", "complication", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "D90A-SOD1", "mediated", "amyotrophic", "lateral", "sclerosis", ":", "a", "single", "founder", "for", "all", "cases", "with", "evidence", "for", "a", "Cis-acting", "disease", "modifier", "in", "the", "recessive", "haplotype", "." ]	[ "B-SequenceVariant", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "More", "than", "100", "different", "heterozygous", "mutations", "in", "copper/zinc", "superoxide", "dismutase", "(", "SOD1", ")", "have", "been", "found", "in", "patients", "with", "amyotrophic", "lateral", "sclerosis", "(", "ALS", ")", ",", "a", "fatal", "neurodegenerative", "disease", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]
[ "Uniquely", ",", "D90A-SOD1", "has", "been", "identified", "in", "recessive", ",", "dominant", "and", "apparently", "sporadic", "pedigrees", "." ]	[ "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "phenotype", "of", "homozygotes", "is", "stereotyped", "with", "an", "extended", "survival", ",", "whereas", "that", "of", "affected", "heterozygotes", "varies", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "frequency", "of", "D90A-SOD1", "is", "50", "times", "higher", "in", "Scandinavia", "(", "2.5", "%", ")", "than", "elsewhere", ",", "though", "ALS", "prevalence", "is", "not", "raised", "there", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Our", "earlier", "study", "indicated", "separate", "founders", "for", "recessive", "and", "dominant/sporadic", "ALS", "and", "we", "proposed", "a", "disease-modifying", "factor", "linked", "to", "the", "recessive", "mutation", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Here", "we", "have", "doubled", "our", "sample", "set", "and", "employed", "novel", "markers", "to", "characterise", "the", "mutation", "'s", "origin", "and", "localise", "any", "modifying", "factor", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Linkage", "disequilibrium", "analysis", "indicates", "that", "D90A", "homozygotes", "and", "heterozygotes", "share", "a", "rare", "haplotype", "and", "are", "all", "descended", "from", "a", "single", "ancient", "founder", "(", "alpha", "0.974", ")", "c.895", "generations", "ago", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Homozygotes", "arose", "subsequently", "only", "c.63", "generations", "ago", "(", "alpha", "0.878", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Recombination", "has", "reduced", "the", "region", "shared", "by", "recessive", "kindreds", "to", "97-265", "kb", "around", "SOD1", ",", "excluding", "all", "neighbouring", "genes", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "propose", "that", "a", "cis-acting", "regulatory", "polymorphism", "has", "arisen", "close", "to", "D90A-SOD1", "in", "the", "recessive", "founder", ",", "which", "decreases", "ALS", "susceptibility", "in", "heterozygotes", "and", "slows", "disease", "progression", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Late-onset", "metachromatic", "leukodystrophy", ":", "molecular", "pathology", "in", "two", "siblings", "." ]	[ "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "We", "report", "on", "a", "new", "allele", "at", "the", "arylsulfatase", "A", "(", "ARSA", ")", "locus", "causing", "late-onset", "metachromatic", "leukodystrophy", "(", "MLD", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O" ]
[ "In", "that", "allele", "arginine84", ",", "a", "residue", "that", "is", "highly", "conserved", "in", "the", "arylsulfatase", "gene", "family", ",", "is", "replaced", "by", "glutamine", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "contrast", "to", "alleles", "that", "cause", "early-onset", "MLD", ",", "the", "arginine84", "to", "glutamine", "substitution", "is", "associated", "with", "some", "residual", "ARSA", "activity", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O" ]
[ "A", "comparison", "of", "genotypes", ",", "ARSA", "activities", ",", "and", "clinical", "data", "on", "4", "individuals", "carrying", "the", "allele", "of", "81", "patients", "with", "MLD", "examined", ",", "further", "validates", "the", "concept", "that", "different", "degrees", "of", "residual", "ARSA", "activity", "are", "the", "basis", "of", "phenotypical", "variation", "in", "MLD", ".." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]
[ "Low", "frequency", "of", "deafness-associated", "GJB2", "variants", "in", "Kenya", "and", "Sudan", "and", "novel", "GJB2", "variants", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O" ]
[ "A", "large", "proportion", "of", "non-syndromic", "autosomal", "recessive", "deafness", "(", "NSARD", ")", "in", "many", "populations", "is", "caused", "by", "variants", "of", "the", "GJB2", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O" ]
[ "Here", ",", "the", "frequency", "of", "GJB2", "variants", "was", "studied", "in", "406", "and", "183", "apparently", "unrelated", "children", "from", "Kenya", "and", "Sudan", ",", "respectively", ",", "with", "mostly", "severe", "to", "profound", "non-syndromic", "deafness", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]
[ "Nine", "(", "2.2", "%", ")", "Kenyan", "and", "12", "(", "6.6", "%", ")", "of", "the", "Sudanese", "children", "only", "were", "carriers", "of", "variants", "within", "the", "coding", "sequence", "of", "the", "GJB2", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O" ]
[ "Variants", "in", "the", "5'-adjacent", "region", "were", "detected", "in", "further", "115", "individuals", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "A", "total", "of", "10", "novel", "variants", "was", "recognized", ",", "among", "them", "four", "variants", "in", "the", "adjacent", "5'-region", "of", "the", "GJB2", "coding", "exon", "2", "(", "g.3318-6T", ">", "A", ",", "g.3318-15C", ">", "T", ",", "g.3318-34C", ">", "T", ",", "g.3318-35T", ">", "G", ")", ",", "a", "6", "base-pair", "deletion", "(", "g.3455_3460del", "[", "p.Asp46_Gln48delinsGlu", "]", ")", ",", "a", "variant", "leading", "to", "a", "stop", "codon", "(", "g.3512C", ">", "A", "[", "p.Tyr65X", "]", ")", ",", "synonymous", "variants", "(", "g.3395C", ">", "T", "[", "p.Thr26", "]", ",", "g.3503C", ">", "T", "[", "p.Asn62", "]", ",", "g.3627A", ">", "C", "[", "p.Arg104", "]", ")", ",", "and", "one", "non-synonymous", "variant", "(", "g.3816C", ">", "A", "[", "p.Val167Met", "]", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O" ]
[ "In", "addition", ",", "the", "previously", "described", "variants", "g.3352delG", "(", "commonly", "designated", "30delG", "or", "35", "delG", ")", ",", "g.3426G", ">", "A", "[", "p.Val37Ile", "]", ",", "g.3697G", ">", "A", "[", "p.Arg127His", "]", ",", "g.3774G", ">", "A", "[", "p.Val153Ile", "]", ",", "and", "g.3795G", ">", "A", "[", "p.Gly160Ser", "]", "were", "identified", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O" ]
[ "With", "the", "exception", "of", "g.3318-34C", ">", "T", "and", "g.3352delG", ",", "all", "variants", "occurred", "heterozygously", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "For", "most", "of", "the", "variants", "identified", "in", "the", "Kenyan", "and", "Sudanese", "study", "population", ",", "a", "causative", "association", "with", "NSARD", "appears", "to", "be", "unlikely", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Compared", "to", "many", "other", "ethnic", "groups", ",", "deafness-associated", "variants", "of", "the", "coding", "region", "of", "GJB2", "are", "rare", "in", "Sudan", "and", "Kenya", ",", "suggesting", "a", "role", "of", "other", "genetic", ",", "or", "epigenetic", "factors", "as", "a", "cause", "for", "deafness", "in", "these", "countries", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Mutations", "in", "the", "PCSK9", "gene", "in", "Norwegian", "subjects", "with", "autosomal", "dominant", "hypercholesterolemia", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]
[ "Proprotein", "convertase", "subtilisin/kexin", "type", "9", "(", "PCSK9", ")", "is", "at", "a", "locus", "for", "autosomal", "dominant", "hypercholesterolemia", ",", "and", "recent", "data", "indicate", "that", "the", "PCSK9", "gene", "is", "involved", "in", "cholesterol", "biosynthesis", "." ]	[ "B-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O" ]
[ "Mutations", "within", "this", "gene", "have", "previously", "been", "found", "to", "segregate", "with", "hypercholesterolemia", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]
[ "In", "this", "study", ",", "DNA", "sequencing", "of", "the", "12", "exons", "of", "the", "PCSK9", "gene", "has", "been", "performed", "in", "51", "Norwegian", "subjects", "with", "a", "clinical", "diagnosis", "of", "familial", "hypercholesterolemia", "where", "mutations", "in", "the", "low-density", "lipoprotein", "receptor", "gene", "and", "mutation", "R3500Q", "in", "the", "apolipoprotein", "B-100", "gene", "had", "been", "excluded", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Two", "novel", "missense", "mutations", "were", "detected", "in", "the", "catalytic", "subdomain", "of", "the", "PCSK9", "gene", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O" ]
[ "Two", "patients", "were", "heterozygotes", "for", "D374Y", ",", "and", "one", "patient", "was", "a", "double", "heterozygote", "for", "D374Y", "and", "N157K", "." ]	[ "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O" ]
[ "D374Y", "segregated", "with", "hypercholesterolemia", "in", "the", "two", "former", "families", "where", "family", "members", "were", "available", "for", "study", "." ]	[ "B-SequenceVariant", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Our", "findings", "support", "the", "notion", "that", "mutations", "in", "the", "PCSK9", "gene", "cause", "autosomal", "dominant", "hypercholesterolemia", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]
[ "Desmin-related", "myopathy", "with", "Mallory", "body-like", "inclusions", "is", "caused", "by", "mutations", "of", "the", "selenoprotein", "N", "gene", "." ]	[ "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "O", "O" ]
[ "Desmin-related", "myopathies", "(", "DRMs", ")", "are", "a", "heterogeneous", "group", "of", "muscle", "disorders", ",", "morphologically", "defined", "by", "intrasarcoplasmic", "aggregates", "of", "desmin", "." ]	[ "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O" ]

[ "Hepatocyte", "nuclear", "factor-6", ":", "associations", "between", "genetic", "variability", "and", "type", "II", "diabetes", "and", "between", "genetic", "variability", "and", "estimates", "of", "insulin", "secretion", "." ]

[ "B-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O" ]

[ "The", "transcription", "factor", "hepatocyte", "nuclear", "factor", "(", "HNF", ")", "-6", "is", "an", "upstream", "regulator", "of", "several", "genes", "involved", "in", "the", "pathogenesis", "of", "maturity-onset", "diabetes", "of", "the", "young", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "therefore", "tested", "the", "hypothesis", "that", "variability", "in", "the", "HNF-6", "gene", "is", "associated", "with", "subsets", "of", "Type", "II", "(", "non-insulin-dependent", ")", "diabetes", "mellitus", "and", "estimates", "of", "insulin", "secretion", "in", "glucose", "tolerant", "subjects", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O" ]

[ "We", "cloned", "the", "coding", "region", "as", "well", "as", "the", "intron-exon", "boundaries", "of", "the", "HNF-6", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O" ]

[ "We", "then", "examined", "them", "on", "genomic", "DNA", "in", "six", "MODY", "probands", "without", "mutations", "in", "the", "MODY1", ",", "MODY3", "and", "MODY4", "genes", "and", "in", "54", "patients", "with", "late-onset", "Type", "II", "diabetes", "by", "combined", "single", "strand", "conformational", "polymorphism-heteroduplex", "analysis", "followed", "by", "direct", "sequencing", "of", "identified", "variants", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "An", "identified", "missense", "variant", "was", "examined", "in", "association", "studies", "and", "genotype-phenotype", "studies", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "identified", "two", "silent", "and", "one", "missense", "(", "Pro75", "Ala", ")", "variant", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "O", "O" ]

[ "In", "an", "association", "study", "the", "allelic", "frequency", "of", "the", "Pro75Ala", "polymorphism", "was", "3.2", "%", "(", "95", "%", "confidence", "interval", ",", "1.9-4.5", ")", "in", "330", "patients", "with", "Type", "II", "diabetes", "mellitus", "compared", "with", "4.2", "%", "(", "2.4-6.0", ")", "in", "238", "age-matched", "glucose", "tolerant", "control", "subjects", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Moreover", ",", "in", "studies", "of", "238", "middle-aged", "glucose", "tolerant", "subjects", ",", "of", "226", "glucose", "tolerant", "offspring", "of", "Type", "II", "diabetic", "patients", "and", "of", "367", "young", "healthy", "subjects", ",", "the", "carriers", "of", "the", "polymorphism", "did", "not", "differ", "from", "non-carriers", "in", "glucose", "induced", "serum", "insulin", "or", "C-peptide", "responses", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O" ]

[ "Mutations", "in", "the", "coding", "region", "of", "the", "HNF-6", "gene", "are", "not", "associated", "with", "Type", "II", "diabetes", "or", "with", "changes", "in", "insulin", "responses", "to", "glucose", "among", "the", "Caucasians", "examined", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Langerin", ",", "a", "novel", "C-type", "lectin", "specific", "to", "Langerhans", "cells", ",", "is", "an", "endocytic", "receptor", "that", "induces", "the", "formation", "of", "Birbeck", "granules", "." ]

[ "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "identified", "a", "type", "II", "Ca2+-dependent", "lectin", "displaying", "mannose-binding", "specificity", ",", "exclusively", "expressed", "by", "Langerhans", "cells", "(", "LC", ")", ",", "and", "named", "Langerin", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O" ]

[ "LC", "are", "uniquely", "characterized", "by", "Birbeck", "granules", "(", "BG", ")", ",", "which", "are", "organelles", "consisting", "of", "superimposed", "and", "zippered", "membranes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Here", ",", "we", "have", "shown", "that", "Langerin", "is", "constitutively", "associated", "with", "BG", "and", "that", "antibody", "to", "Langerin", "is", "internalized", "into", "these", "structures", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Remarkably", ",", "transfection", "of", "Langerin", "cDNA", "into", "fibroblasts", "created", "a", "compact", "network", "of", "membrane", "structures", "with", "typical", "features", "of", "BG", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Langerin", "is", "thus", "a", "potent", "inducer", "of", "membrane", "superimposition", "and", "zippering", "leading", "to", "BG", "formation", "." ]

[ "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Our", "data", "suggest", "that", "induction", "of", "BG", "is", "a", "consequence", "of", "the", "antigen-capture", "function", "of", "Langerin", ",", "allowing", "routing", "into", "these", "organelles", "and", "providing", "access", "to", "a", "nonclassical", "antigen-processing", "pathway", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Founder", "mutations", "in", "the", "BRCA1", "gene", "in", "Polish", "families", "with", "breast-ovarian", "cancer", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]

[ "We", "have", "undertaken", "a", "hospital-based", "study", ",", "to", "identify", "possible", "BRCA1", "and", "BRCA2", "founder", "mutations", "in", "the", "Polish", "population", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "study", "group", "consisted", "of", "66", "Polish", "families", "with", "cancer", "who", "have", "at", "least", "three", "related", "females", "affected", "with", "breast", "or", "ovarian", "cancer", "and", "who", "had", "cancer", "diagnosed", ",", "in", "at", "least", "one", "of", "the", "three", "affected", "females", ",", "at", "age", "<", "50", "years", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "total", "of", "26", "families", "had", "both", "breast", "and", "ovarian", "cancers", ",", "4", "families", "had", "ovarian", "cancers", "only", ",", "and", "36", "families", "had", "breast", "cancers", "only", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O" ]

[ "Genomic", "DNA", "was", "prepared", "from", "the", "peripheral", "blood", "leukocytes", "of", "at", "least", "one", "affected", "woman", "from", "each", "family", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "entire", "coding", "region", "of", "BRCA1", "and", "BRCA2", "was", "screened", "for", "the", "presence", "of", "germline", "mutations", ",", "by", "use", "of", "SSCP", "followed", "by", "direct", "sequencing", "of", "observed", "variants", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Mutations", "were", "found", "in", "35", "(", "53", "%", ")", "of", "the", "66", "families", "studied", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "All", "but", "one", "of", "the", "mutations", "were", "detected", "within", "the", "BRCA1", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O" ]

[ "BRCA1", "abnormalities", "were", "identified", "in", "all", "four", "families", "with", "ovarian", "cancer", "only", ",", "in", "67", "%", "of", "27", "families", "with", "both", "breast", "and", "ovarian", "cancer", ",", "and", "in", "34", "%", "of", "35", "families", "with", "breast", "cancer", "only", "." ]

[ "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O" ]

[ "The", "single", "family", "with", "a", "BRCA2", "mutation", "had", "the", "breast-ovarian", "cancer", "syndrome", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]

[ "Seven", "distinct", "mutations", "were", "identified", ";", "five", "of", "these", "occurred", "in", "two", "or", "more", "families", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "total", ",", "recurrent", "mutations", "were", "found", "in", "33", "(", "94", "%", ")", "of", "the", "35", "families", "with", "detected", "mutations", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Three", "BRCA1", "abnormalities", "-", "5382insC", ",", "C61G", ",", "and", "4153delA", "-", "accounted", "for", "51", "%", ",", "20", "%", ",", "and", "11", "%", "of", "the", "identified", "mutations", ",", "respectively", ".." ]

[ "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Apomorphine", ":", "an", "underutilized", "therapy", "for", "Parkinson", "'s", "disease", "." ]

[ "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]

[ "Apomorphine", "was", "the", "first", "dopaminergic", "drug", "ever", "used", "to", "treat", "symptoms", "of", "Parkinson", "'s", "disease", "." ]

[ "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "I-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]

[ "While", "powerful", "antiparkinsonian", "effects", "had", "been", "observed", "as", "early", "as", "1951", ",", "the", "potential", "of", "treating", "fluctuating", "Parkinson", "'s", "disease", "by", "subcutaneous", "administration", "of", "apomorphine", "has", "only", "recently", "become", "the", "subject", "of", "systematic", "study", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "number", "of", "small", "scale", "clinical", "trials", "have", "unequivocally", "shown", "that", "intermittent", "subcutaneous", "apomorphine", "injections", "produce", "antiparkinsonian", "benefit", "close", "if", "not", "identical", "to", "that", "seen", "with", "levodopa", "and", "that", "apomorphine", "rescue", "injections", "can", "reliably", "revert", "off-periods", "even", "in", "patients", "with", "complex", "on-off", "motor", "swings", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Continuous", "subcutaneous", "apomorphine", "infusions", "can", "reduce", "daily", "off-time", "by", "more", "than", "50", "%", "in", "this", "group", "of", "patients", ",", "which", "appears", "to", "be", "a", "stronger", "effect", "than", "that", "generally", "seen", "with", "add-on", "therapy", "with", "oral", "dopamine", "agonists", "or", "COMT", "inhibitors", "." ]

[ "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "I-ChemicalEntity", "O", "B-ChemicalEntity", "I-ChemicalEntity", "O" ]

[ "Extended", "follow-up", "studies", "of", "up", "to", "8", "years", "have", "demonstrated", "long-term", "persistence", "of", "apomorphine", "efficacy", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O" ]

[ "In", "addition", ",", "there", "is", "convincing", "clinical", "evidence", "that", "monotherapy", "with", "continuous", "subcutaneous", "apomorphine", "infusions", "is", "associated", "with", "marked", "reductions", "of", "preexisting", "levodopa-induced", "dyskinesias", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]

[ "The", "main", "side", "effects", "of", "subcutaneous", "apomorphine", "treatment", "are", "related", "to", "cutaneous", "tolerability", "problems", ",", "whereas", "sedation", "and", "psychiatric", "complications", "play", "a", "lesser", "role", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Given", "the", "marked", "degree", "of", "efficacy", "of", "subcutaneous", "apomorphine", "treatment", "in", "fluctuating", "Parkinson", "'s", "disease", ",", "this", "approach", "seems", "to", "deserve", "more", "widespread", "clinical", "use", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Rab6c", ",", "a", "new", "member", "of", "the", "rab", "gene", "family", ",", "is", "involved", "in", "drug", "resistance", "in", "MCF7/AdrR", "cells", "." ]

[ "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-CellLine", "O", "O" ]

[ "A", "new", "Rab6", "homolog", "cDNA", ",", "Rab6c", ",", "was", "discovered", "by", "a", "hypermethylated", "DNA", "fragment", "probe", "that", "was", "isolated", "from", "a", "human", "multidrug", "resistant", "(", "MDR", ")", "breast", "cancer", "cell", "line", ",", "MCF7/AdrR", ",", "by", "the", "methylation", "sensitive-representational", "difference", "analysis", "(", "MS-RDA", ")", "technique", "." ]

[ "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "B-CellLine", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Rab6c", "was", "found", "to", "be", "under-expressed", "in", "MCF7/AdrR", "and", "MES-SA/Dx5", "(", "a", "human", "MDR", "uterine", "sarcoma", "cell", "line", ")", "compared", "with", "their", "non-MDR", "parental", "cell", "lines", "." ]

[ "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-CellLine", "O", "B-CellLine", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "MCF7/AdrR", "cells", "expressing", "the", "exogenous", "Rab6c", "exhibited", "less", "resistance", "to", "several", "anti-cancer", "drugs", ",", "such", "as", "doxorubicin", "(", "DOX", ")", ",", "taxol", ",", "vinblastine", ",", "and", "vincristine", ",", "than", "the", "control", "cells", "containing", "the", "empty", "vector", "." ]

[ "B-CellLine", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Flow", "cytometry", "experiments", "confirmed", "that", "the", "transfectants", "'", "diminished", "resistance", "to", "DOX", "was", "caused", "by", "increased", "drug", "accumulation", "induced", "by", "the", "exogenous", "Rab6c", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O" ]

[ "These", "results", "indicate", "that", "Rab6c", "is", "involved", "in", "drug", "resistance", "in", "MCF7/AdrR", "cells", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-CellLine", "O", "O" ]

[ "End-stage", "renal", "disease", "(", "ESRD", ")", "after", "orthotopic", "liver", "transplantation", "(", "OLTX", ")", "using", "calcineurin-based", "immunotherapy", ":", "risk", "of", "development", "and", "treatment", "." ]

[ "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "BACKGROUND", ":", "The", "calcineurin", "inhibitors", "cyclosporine", "and", "tacrolimus", "are", "both", "known", "to", "be", "nephrotoxic", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]

[ "Their", "use", "in", "orthotopic", "liver", "transplantation", "(", "OLTX", ")", "has", "dramatically", "improved", "success", "rates", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Recently", ",", "however", ",", "we", "have", "had", "an", "increase", "of", "patients", "who", "are", "presenting", "after", "OLTX", "with", "end-stage", "renal", "disease", "(", "ESRD", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O" ]

[ "This", "retrospective", "study", "examines", "the", "incidence", "and", "treatment", "of", "ESRD", "and", "chronic", "renal", "failure", "(", "CRF", ")", "in", "OLTX", "patients", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O" ]

[ "METHODS", ":", "Patients", "receiving", "an", "OLTX", "only", "from", "June", "1985", "through", "December", "of", "1994", "who", "survived", "6", "months", "postoperatively", "were", "studied", "(", "n=834", ")", "." ]

[ "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Our", "prospectively", "collected", "database", "was", "the", "source", "of", "information", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Patients", "were", "divided", "into", "three", "groups", ":", "Controls", ",", "no", "CRF", "or", "ESRD", ",", "n=748", ";", "CRF", ",", "sustained", "serum", "creatinine", ">", "2.5", "mg/dl", ",", "n=41", ";", "and", "ESRD", ",", "n=45", "." ]

[ "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O" ]

[ "Groups", "were", "compared", "for", "preoperative", "laboratory", "variables", ",", "diagnosis", ",", "postoperative", "variables", ",", "survival", ",", "type", "of", "ESRD", "therapy", ",", "and", "survival", "from", "onset", "of", "ESRD", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]

[ "RESULTS", ":", "At", "13", "years", "after", "OLTX", ",", "the", "incidence", "of", "severe", "renal", "dysfunction", "was", "18.1", "%", "(", "CRF", "8.6", "%", "and", "ESRD", "9.5", "%", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Compared", "with", "control", "patients", ",", "CRF", "and", "ESRD", "patients", "had", "higher", "preoperative", "serum", "creatinine", "levels", ",", "a", "greater", "percentage", "of", "patients", "with", "hepatorenal", "syndrome", ",", "higher", "percentage", "requirement", "for", "dialysis", "in", "the", "first", "3", "months", "postoperatively", ",", "and", "a", "higher", "1-year", "serum", "creatinine", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O" ]

[ "Multivariate", "stepwise", "logistic", "regression", "analysis", "using", "preoperative", "and", "postoperative", "variables", "identified", "that", "an", "increase", "of", "serum", "creatinine", "compared", "with", "average", "at", "1", "year", ",", "3", "months", ",", "and", "4", "weeks", "postoperatively", "were", "independent", "risk", "factors", "for", "the", "development", "of", "CRF", "or", "ESRD", "with", "odds", "ratios", "of", "2.6", ",", "2.2", ",", "and", "1.6", ",", "respectively", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Overall", "survival", "from", "the", "time", "of", "OLTX", "was", "not", "significantly", "different", "among", "groups", ",", "but", "by", "year", "13", ",", "the", "survival", "of", "the", "patients", "who", "had", "ESRD", "was", "only", "28.2", "%", "compared", "with", "54.6", "%", "in", "the", "control", "group", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Patients", "developing", "ESRD", "had", "a", "6-year", "survival", "after", "onset", "of", "ESRD", "of", "27", "%", "for", "the", "patients", "receiving", "hemodialysis", "versus", "71.4", "%", "for", "the", "patients", "developing", "ESRD", "who", "subsequently", "received", "kidney", "transplants", "." ]

[ "B-OrganismTaxon", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "CONCLUSIONS", ":", "Patients", "who", "are", "more", "than", "10", "years", "post-OLTX", "have", "CRF", "and", "ESRD", "at", "a", "high", "rate", "." ]

[ "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "development", "of", "ESRD", "decreases", "survival", ",", "particularly", "in", "those", "patients", "treated", "with", "dialysis", "only", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Patients", "who", "develop", "ESRD", "have", "a", "higher", "preoperative", "and", "1-year", "serum", "creatinine", "and", "are", "more", "likely", "to", "have", "hepatorenal", "syndrome", "." ]

[ "B-OrganismTaxon", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]

[ "However", ",", "an", "increase", "of", "serum", "creatinine", "at", "various", "times", "postoperatively", "is", "more", "predictive", "of", "the", "development", "of", "CRF", "or", "ESRD", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]

[ "New", "strategies", "for", "long-term", "immunosuppression", "may", "be", "needed", "to", "decrease", "this", "complication", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "D90A-SOD1", "mediated", "amyotrophic", "lateral", "sclerosis", ":", "a", "single", "founder", "for", "all", "cases", "with", "evidence", "for", "a", "Cis-acting", "disease", "modifier", "in", "the", "recessive", "haplotype", "." ]

[ "B-SequenceVariant", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "More", "than", "100", "different", "heterozygous", "mutations", "in", "copper/zinc", "superoxide", "dismutase", "(", "SOD1", ")", "have", "been", "found", "in", "patients", "with", "amyotrophic", "lateral", "sclerosis", "(", "ALS", ")", ",", "a", "fatal", "neurodegenerative", "disease", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]

[ "Uniquely", ",", "D90A-SOD1", "has", "been", "identified", "in", "recessive", ",", "dominant", "and", "apparently", "sporadic", "pedigrees", "." ]

[ "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "phenotype", "of", "homozygotes", "is", "stereotyped", "with", "an", "extended", "survival", ",", "whereas", "that", "of", "affected", "heterozygotes", "varies", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "frequency", "of", "D90A-SOD1", "is", "50", "times", "higher", "in", "Scandinavia", "(", "2.5", "%", ")", "than", "elsewhere", ",", "though", "ALS", "prevalence", "is", "not", "raised", "there", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Our", "earlier", "study", "indicated", "separate", "founders", "for", "recessive", "and", "dominant/sporadic", "ALS", "and", "we", "proposed", "a", "disease-modifying", "factor", "linked", "to", "the", "recessive", "mutation", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Here", "we", "have", "doubled", "our", "sample", "set", "and", "employed", "novel", "markers", "to", "characterise", "the", "mutation", "'s", "origin", "and", "localise", "any", "modifying", "factor", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Linkage", "disequilibrium", "analysis", "indicates", "that", "D90A", "homozygotes", "and", "heterozygotes", "share", "a", "rare", "haplotype", "and", "are", "all", "descended", "from", "a", "single", "ancient", "founder", "(", "alpha", "0.974", ")", "c.895", "generations", "ago", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Homozygotes", "arose", "subsequently", "only", "c.63", "generations", "ago", "(", "alpha", "0.878", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Recombination", "has", "reduced", "the", "region", "shared", "by", "recessive", "kindreds", "to", "97-265", "kb", "around", "SOD1", ",", "excluding", "all", "neighbouring", "genes", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "propose", "that", "a", "cis-acting", "regulatory", "polymorphism", "has", "arisen", "close", "to", "D90A-SOD1", "in", "the", "recessive", "founder", ",", "which", "decreases", "ALS", "susceptibility", "in", "heterozygotes", "and", "slows", "disease", "progression", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Late-onset", "metachromatic", "leukodystrophy", ":", "molecular", "pathology", "in", "two", "siblings", "." ]

[ "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "report", "on", "a", "new", "allele", "at", "the", "arylsulfatase", "A", "(", "ARSA", ")", "locus", "causing", "late-onset", "metachromatic", "leukodystrophy", "(", "MLD", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O" ]

[ "In", "that", "allele", "arginine84", ",", "a", "residue", "that", "is", "highly", "conserved", "in", "the", "arylsulfatase", "gene", "family", ",", "is", "replaced", "by", "glutamine", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "contrast", "to", "alleles", "that", "cause", "early-onset", "MLD", ",", "the", "arginine84", "to", "glutamine", "substitution", "is", "associated", "with", "some", "residual", "ARSA", "activity", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O" ]

[ "A", "comparison", "of", "genotypes", ",", "ARSA", "activities", ",", "and", "clinical", "data", "on", "4", "individuals", "carrying", "the", "allele", "of", "81", "patients", "with", "MLD", "examined", ",", "further", "validates", "the", "concept", "that", "different", "degrees", "of", "residual", "ARSA", "activity", "are", "the", "basis", "of", "phenotypical", "variation", "in", "MLD", ".." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]

[ "Low", "frequency", "of", "deafness-associated", "GJB2", "variants", "in", "Kenya", "and", "Sudan", "and", "novel", "GJB2", "variants", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O" ]

[ "A", "large", "proportion", "of", "non-syndromic", "autosomal", "recessive", "deafness", "(", "NSARD", ")", "in", "many", "populations", "is", "caused", "by", "variants", "of", "the", "GJB2", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O" ]

[ "Here", ",", "the", "frequency", "of", "GJB2", "variants", "was", "studied", "in", "406", "and", "183", "apparently", "unrelated", "children", "from", "Kenya", "and", "Sudan", ",", "respectively", ",", "with", "mostly", "severe", "to", "profound", "non-syndromic", "deafness", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]

[ "Nine", "(", "2.2", "%", ")", "Kenyan", "and", "12", "(", "6.6", "%", ")", "of", "the", "Sudanese", "children", "only", "were", "carriers", "of", "variants", "within", "the", "coding", "sequence", "of", "the", "GJB2", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O" ]

[ "Variants", "in", "the", "5'-adjacent", "region", "were", "detected", "in", "further", "115", "individuals", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "total", "of", "10", "novel", "variants", "was", "recognized", ",", "among", "them", "four", "variants", "in", "the", "adjacent", "5'-region", "of", "the", "GJB2", "coding", "exon", "2", "(", "g.3318-6T", ">", "A", ",", "g.3318-15C", ">", "T", ",", "g.3318-34C", ">", "T", ",", "g.3318-35T", ">", "G", ")", ",", "a", "6", "base-pair", "deletion", "(", "g.3455_3460del", "[", "p.Asp46_Gln48delinsGlu", "]", ")", ",", "a", "variant", "leading", "to", "a", "stop", "codon", "(", "g.3512C", ">", "A", "[", "p.Tyr65X", "]", ")", ",", "synonymous", "variants", "(", "g.3395C", ">", "T", "[", "p.Thr26", "]", ",", "g.3503C", ">", "T", "[", "p.Asn62", "]", ",", "g.3627A", ">", "C", "[", "p.Arg104", "]", ")", ",", "and", "one", "non-synonymous", "variant", "(", "g.3816C", ">", "A", "[", "p.Val167Met", "]", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O" ]

[ "In", "addition", ",", "the", "previously", "described", "variants", "g.3352delG", "(", "commonly", "designated", "30delG", "or", "35", "delG", ")", ",", "g.3426G", ">", "A", "[", "p.Val37Ile", "]", ",", "g.3697G", ">", "A", "[", "p.Arg127His", "]", ",", "g.3774G", ">", "A", "[", "p.Val153Ile", "]", ",", "and", "g.3795G", ">", "A", "[", "p.Gly160Ser", "]", "were", "identified", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O" ]

[ "With", "the", "exception", "of", "g.3318-34C", ">", "T", "and", "g.3352delG", ",", "all", "variants", "occurred", "heterozygously", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "I-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "For", "most", "of", "the", "variants", "identified", "in", "the", "Kenyan", "and", "Sudanese", "study", "population", ",", "a", "causative", "association", "with", "NSARD", "appears", "to", "be", "unlikely", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Compared", "to", "many", "other", "ethnic", "groups", ",", "deafness-associated", "variants", "of", "the", "coding", "region", "of", "GJB2", "are", "rare", "in", "Sudan", "and", "Kenya", ",", "suggesting", "a", "role", "of", "other", "genetic", ",", "or", "epigenetic", "factors", "as", "a", "cause", "for", "deafness", "in", "these", "countries", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Mutations", "in", "the", "PCSK9", "gene", "in", "Norwegian", "subjects", "with", "autosomal", "dominant", "hypercholesterolemia", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]

[ "Proprotein", "convertase", "subtilisin/kexin", "type", "9", "(", "PCSK9", ")", "is", "at", "a", "locus", "for", "autosomal", "dominant", "hypercholesterolemia", ",", "and", "recent", "data", "indicate", "that", "the", "PCSK9", "gene", "is", "involved", "in", "cholesterol", "biosynthesis", "." ]

[ "B-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "B-ChemicalEntity", "O", "O" ]

[ "Mutations", "within", "this", "gene", "have", "previously", "been", "found", "to", "segregate", "with", "hypercholesterolemia", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]

[ "In", "this", "study", ",", "DNA", "sequencing", "of", "the", "12", "exons", "of", "the", "PCSK9", "gene", "has", "been", "performed", "in", "51", "Norwegian", "subjects", "with", "a", "clinical", "diagnosis", "of", "familial", "hypercholesterolemia", "where", "mutations", "in", "the", "low-density", "lipoprotein", "receptor", "gene", "and", "mutation", "R3500Q", "in", "the", "apolipoprotein", "B-100", "gene", "had", "been", "excluded", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Two", "novel", "missense", "mutations", "were", "detected", "in", "the", "catalytic", "subdomain", "of", "the", "PCSK9", "gene", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O" ]

[ "Two", "patients", "were", "heterozygotes", "for", "D374Y", ",", "and", "one", "patient", "was", "a", "double", "heterozygote", "for", "D374Y", "and", "N157K", "." ]

[ "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "O", "O", "B-OrganismTaxon", "O", "O", "O", "O", "O", "B-SequenceVariant", "O", "B-SequenceVariant", "O" ]

[ "D374Y", "segregated", "with", "hypercholesterolemia", "in", "the", "two", "former", "families", "where", "family", "members", "were", "available", "for", "study", "." ]

[ "B-SequenceVariant", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Our", "findings", "support", "the", "notion", "that", "mutations", "in", "the", "PCSK9", "gene", "cause", "autosomal", "dominant", "hypercholesterolemia", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O" ]

[ "Desmin-related", "myopathy", "with", "Mallory", "body-like", "inclusions", "is", "caused", "by", "mutations", "of", "the", "selenoprotein", "N", "gene", "." ]

[ "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "I-GeneOrGeneProduct", "O", "O" ]

[ "Desmin-related", "myopathies", "(", "DRMs", ")", "are", "a", "heterogeneous", "group", "of", "muscle", "disorders", ",", "morphologically", "defined", "by", "intrasarcoplasmic", "aggregates", "of", "desmin", "." ]

[ "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-DiseaseOrPhenotypicFeature", "I-DiseaseOrPhenotypicFeature", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-GeneOrGeneProduct", "O" ]

Datasets:

disi-unibo-nlp
/

biored

Collection including disi-unibo-nlp/biored

BioNER Datasets